Причины макроцефалии
Так называемая истинная макроцефалия практически не встречается. Данное заболевание является врожденным, причины в настоящее время неизвестны. В современной педиатрии макроцефалия обычно связана с гидроцефалией или рахитом, либо является наследственно детерминированной (семейная макроцефалия). Последний вариант диагностируется крайне редко, течение доброкачественное. Макроцефалия при рахите вызвана остеопорозом и истончением плоских костей черепа.
Повышение внутричерепного давления при гидроцефалии приводит к расширению желудочков мозга избыточной спинномозговой жидкостью, вследствие чего происходит увеличение объема мозга, а затем – головы в целом. Причинами гидроцефалии могут быть внутриутробные инфекции, опухоли, родовая травма новорожденного, редкие сосудистые мальформации и аномалии развития головного мозга, например, аномалия Киари II типа, аномалия Денди-Уокера, стеноз сильвиева водопровода мозга и т. д. Риск развития макроцефалии повышают любые состояния, вызывающие отек мозга у ребенка, включая менингит, сепсис, болезни накопления и многие другие заболевания.
причины
Макроцефалия может быть патологической, но многие люди с аномально большими головами или большими черепами здоровы. Патологическая макроцефалия может быть связана с megalencephaly (увеличенный мозг), гидроцефалия (вода на мозге), черепной гиперостоз (кости избыточного рост), а также другие условия. Патологическая макроцефалия называется «синдромной» , когда он связан с любым другим примечательным условием, и «несиндромальной» в противном случае. Патологические макроцефалии могут быть вызваны врожденными анатомическими аномалиями, генетическими заболеваниями, или экологическими событиями.
Многие генетические условия, связанные с Макроцефалией, в том числе и семейной Макроцефалии , связанной с Холгейт гена, аутизм , PTEN мутация , такие как болезнь Коуденна , нейрофиброматоз тип 1, и туберозным склероз ; Overgrowth синдромы , такие как синдром Сотоса (церебральный гигантизм), синдром Weaver , синдром Симпсон-Golabi-Behmel (Бульдог синдром) и Макроцефалия-капиллярная мальформация ( М-КВТС ) синдром; neurocardiofacial-кожные синдромы , такие как синдром Нунан , синдром Костелло , Горлин синдром , (также известный как базально — клеточный Невус синдром) и cardiofaciocutaneous синдрома ; Синдром Х Хрупкий ; Leukodystrophies (мозг белого вещества дегенерация) , такие как болезнь Александра , болезнь Canavan и megalencephalic лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами ; и глутаровый ацидурия типа 1 и Д-2-hydroxyglutaric ацидурия .
На одном конце спектра генетического, дупликации хромосом были обнаружены, связаны с аутизмом и Макроцефалия; на другом конце, делеции хромосом было установлено, что связано с шизофренией и микроцефалии .
Экологические мероприятия , связанные с Макроцефалией включают инфекцию, неонатальное внутрижелудочковое кровоизлияние (кровотечение в мозге младенца), субдуральная гематому (кровоизлияние под внешней оболочкой мозга), субдуральную выпот (сбор жидкости под внешней оболочкой мозга) и паутинистые кисты (кисты на поверхности мозга).
Симптомы макроцефалии
Основной симптом макроцефалии – это увеличенный размер головы. В случае доброкачественной семейной макроцефалии обычно увеличена лобная часть, при рахитической природе состояния отмечается равномерное увеличение всех отделов черепа. При гидроцефалии происходит неравномерное увеличение мозгового черепа, которое может сопровождаться видимым выбуханием большого родничка и сдавлением глазодвигательных нервов. Размер головы при этом не только не соответствует возрастной норме, но и увеличивается в динамике, что всегда может отследить педиатр. Редкие случаи истинной макроцефалии проявляются стойкой гипертермией, головными болями, раздражительностью и рвотой, значительным ухудшением зрения.
Остальные симптомы определяется основным заболеванием. При семейной макроцефалии дополнительные проявления, включая неврологические, отсутствуют. Если макроцефалия имеет место в клинике рахита, можно наблюдать типичную клинику данного заболевания. При гидроцефалии любой этиологии увеличение размера черепа всегда сопровождается признаками повышенного внутричерепного давления: заторможенностью и вялостью ребенка, плохим аппетитом, рвотой, головной болью у детей старшего возраста. Офтальмоскопия позволяет выявить отек зрительного нерва (у младенцев отек может отсутствовать вследствие больших компенсаторных возможностей костей черепа и родничков).
Симптомы макроцефалии
У больного отмечается увеличенный размер черепа. Доброкачественная семейная форма недуга провоцирует увеличение лобной части, рахит – всего черепа. Гидроцефалия проявляется неравномерным увеличением головы, которой могут сопутствовать видимое выбухание большого родника и сдавление III пары черепных нервов. Как правило, размеры черепа ребенка больше возрастной нормы и по мере прогрессирования синдрома – растут. Для редкой истинной формы заболевания характерно стойкое повышение температуры тела, интенсивные головные боли, раздражительность, рвота, а также значительное снижение остроты зрения.
Кроме того, к типичной симптоматике могут присоединяться признаки первичных болезней, вызвавших макроцефалию. Однако доброкачественная семейная форма синдрома не имеет дополнительных проявлений, даже неврологических. Для гидроцефалии характерны заторможенность, вялость, отсутствие аппетита, рвота, а также головные боли. Во время офтальмоскопии выявляется отечность II пары черепных нервов.
Общие сведения
Макроцефалия является синдромом, сопровождающим многие нозологические формы, как врожденные, так и приобретенные. Изначально под данным термином понимали исключительно увеличенный объем мозга, что само по себе может быть вариантом нормы, в последующем критерии патологии сузились. Макроцефалия, как правило, встречается в раннем возрасте, одинаково часто поражает мальчиков и девочек. Диагностика самого синдрома обычно не вызывает сомнений, при этом большинство заболеваний, лежащих в его основе, являются крайне опасными для жизни ребенка. Внутричерепное давление, как правило, нарастает быстрыми темпами, что требует высокой скорости реагирования врачей, срочного выяснения причины развития внутричерепной гипертензии и назначения соответствующей терапии. Этим обусловлена высокая актуальность макроцефалии в педиатрии.
Лечение и прогноз макроцефалии
Проводится этиотропная терапия патологического процесса, вызвавшего увеличение размеров головы. Для лечения инфекционных заболеваний назначается противовирусная и антибиотикотерапия, при рахите осуществляется специфическая терапия препаратами витамина D. В случае гидроцефалии необходимо устранить причину, вызывающую повышение внутричерепного давления. В качестве временной меры может выполняться шунтирование, но длительное применение данного метода сопряжено с инфекционными осложнениями, поэтому в подобных случаях необходимо скорейшее определение дальнейшей врачебной тактики. Для опухолей и некоторых аномалий возможно только хирургическое лечение. В ряде случаев применяется дегидратационная терапия с использованием диуретиков.
Снизить риск развития синдрома позволяет профилактика возможных внутриутробных факторов риска для плода: травм, инфекций и т. д. Прогноз неблагоприятный за исключением случаев семейной макроцефалии. Даже при успешном излечении высока вероятность сохранения остаточной неврологической симптоматики, отставания в умственном и физическом развитии, симптоматической эпилепсии и других неврологических осложнений.
